Le paralisi cerebrali infantili

Introduzione

Le paralisi cerebrali infantili (PCI) sono un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione delle attività, attribuibili ad un danno permanente (non progressivo) verificatosi nell’encefalo nel corso dello sviluppo cerebrale del feto, del neonato o del lattante. Le manifestazioni principali delle paralisi cerebrali infantili consistono in disturbi motori che sono spesso accompagnati da disturbi sensitivi, sensoriali, percettivi, cognitivi, comunicativi, comportamentali, epilessia e da problemi muscoloscheletrici secondari (Rosenbaum et al., 2006).

Le PCI sono dunque condizioni determinate da alterazioni del sistema nervoso centrale per cause pre, peri o post-natali, che intervengono sull’encefalo prima che  se ne completi la crescita e lo sviluppo; le forme di PCI sono quindi estremamente eterogenee in termini di eziologia, tipo e gravità del disturbo stesso (Bax et al., 2005; Mutch et al., 1992; Bax 1964). Le manifestazioni delle paralisi cerebrali infantili non sono da considerarsi “stabili”, nel senso che esse variano in base alla sede ed estensione del danno e possono modificarsi grazie al trattamento riabilitativo (soprattutto se precoce), in considerazione dei processi di plasticità cerebrale.

Etiologia

Le cause delle paralisi cerebrali infantili, distinte per epoca in cui hanno esercitato l’azione lesiva, sono le seguenti:

• Cause Prenatali: fattori genetici, infezioni materne o agenti tossici in gravidanza, gestosi;
• Cause Perinatali: prematurità sotto le 32 settimane di età gestazionale, ipossia, ischemia nel bambino nato a termine, parto difficoltoso,
• Cause Postnatali: meningoencefaliti, trauma cranico, arresto cardiocircolatorio prolungato, stato di male epilettico, convulsioni che si prolungano oltre i 30 minuti.

Incidenza

L’incidenza delle paralisi cerebrali infantili, nei paesi occidentali, risulta stabile da alcuni anni ed è di 2-3 casi ogni 1000 nati vivi. Essa risulta  più elevata nei bambini prematuri (in particolare sotto le 32 settimane di età gestazionale) e nei neonati inferiori a 1500 gr.

Classificazione

In letteratura, negli anni, sono state sviluppate una serie di classificazioni delle varie forme di Paralisi Cerebrali Infantili che prendono in considerazione criteri differenti.

A) La classificazione internazionale del 2006 rappresenta il tentativo di unificare i diversi approcci alla patologia. In tale classificazione, vengono distinte 4 componenti, all’interno delle quali si trovano riferimenti a classificazioni già esistenti:

• Anomalie motorie

1. natura e tipologia del disordine motorio,
2. abilità funzionali motorie.

• Disturbi associati: sensitivi , sensoriali/percettivi, cognitivi, comunicativi, comportamentali, epilessia e problemi muscoloscheletrici associati,
• Quadri anatomici e neuroradiologici,
• Aspetti etiopatogenetici e timing.

B) La classificazione in base al disturbo motorio prevalente ed alla sede topografica (Hagberg 1975) è ancora molto utilizzata ed è la seguente:

• Forme spastiche (Emiplegia, diplegia e tetraplegia): in cui si ha un incremento del tono muscolare ;
• Forme atassiche (Atassia congenita semplice e diplegia atassica): in cui è prevalente il disturbo della coordinazione dell’equilibrio;
• Forme discinetiche (Coreoatetosica e discinetica): in cui si hanno continue fluttuazioni del tono e la presenza di movimenti cosiddetti “parassiti” involontari.

Sintomi associati

Insieme al disturbo motorio principale, si possono associare, in base alla sede ed all’estensione del danno, i seguenti disturbi:

• Sensoriali (vista e udito)
• Cognitivi
• Logopedici
• Apprendimento
• Ansiosi/depressivi
• Personalità
• Epilessia (più frequente nei casi con gravi problemi motori)

Trattamento

Le Paralisi Cerebrali Infantili richiedono una valutazione ed un trattamento multidisciplinare, esteso alla famiglia del paziente.

Idealmente sarebbe opportuno che ogni paziente affetto da PCI fosse affiancato da un’equipe costituita dalle seguenti figure professionali:

• Neuropsichiatra infantile
• Fisiatra (specializzato in età evolutiva)
• Ortopedico pediatrico,
• Oculista/ortottista,
• Psicologo,
• Logopedista,
• Neuropsicomotricista età evolutiva e/o  Fisioterapista dell’ età evolutiva.

Considerata la complessità delle varie forme di paralisi cerebrali infantili è importante che vengano effettuate delle valutazioni periodiche del disturbo, al fine di monitorare progressi, eventuali peggioramenti o comparsa di disturbi associati. A tale scopo sono state, negli anni, approntate e validate delle scale di valutazione specifiche (ad esempio la GMFM 88-Gross Motor Function Measure 88). Opportuno ed utile sarebbe anche il monitoraggio del paziente attraverso la tecnica della  “video-analisi” che consente un valido ed obiettivo follow-up del quadro motorio nel tempo.

Fin dall’inizio della presa in carico del paziente, inoltre, quanto mai fondamentale appare accogliere la famiglia del minore affetto da PCI mediante incontri con medico e psicologo di riferimento, a frequenza ravvicinata, che consentano ai genitori di avere nozioni sulle migliori opportunità posturali e sulle stimolazioni più adeguate da fornire in ambito domestico al minore (ad esempio come tenere in braccio il bambino, che tipo di seggiolino o seggiolone utilizzare, che giochi e materiali prediligere per stimolarlo, quali ausili e ortesi risultano indicate nel caso in esame, come massaggiare il bambino dopo il bagnetto, etc.).

Non di secondaria importanza appare anche la necessità di favorire l’elaborazione, mediante sedute di psicoterapia e/o sostegno psicologico, delle ansie, dell’angoscia e della frustrazione dei genitori di fronte alla malattia del figlio ed affrontare le possibilità di gestione del problema anche di fronte ad eventuali fratelli.

La riabilitazione nelle paralisi cerebrali infantili deve avere come obiettivo la promozione dell’adattamento del bambino al proprio ambiente di vita e come fine ultimo il raggiungimento della migliore qualità di vita possibile del bambino e della sua famiglia.

Nella sezione seguente si elencheranno le tecniche più diffuse di riabilitazione neuropsicomotoria e le tecniche alternative mentre il presente documento non descriverà le metodiche chirurgiche e le terapie farmacologiche nelle PCI.

Il trattamento riabilitativo nelle paralisi cerebrali infantili, secondo l’orientamento attuale, deve essere:

• tempestivo (quanto più precoce è l’intervento, tanto maggiore sarà la capacità dell’encefalo di vicariare la funzione lesa e, quindi, più ampie le possibilità di recupero),
• costante (il trattamento deve essere svolto in maniera continua nel tempo),
• intenso (il trattamento deve avere una frequenza elevata affinché i risultati si mantengano),
• “family centered” (il trattamento deve coinvolgere attivamente  la famiglia).

Tecniche riabilitative neuropsicomotorie

La riabilitazione neuromotoria è il trattamento principale nelle paralisi cerebrali infantili ed ha lo scopo di stimolare l’apprendimento di funzioni motorie che il paziente non sarebbe in grado di acquisire da solo. Essa previene il costituirsi di contratture e deformità articolari e facilita l’uso di pattern motori corretti. Tale tipologia di riabilitazione ha lo scopo anche di trasmettere ai genitori modalità assistenziali dotate di valenza riabilitativa.

In questi anni si è assistito al progressivo abbandono di tecniche tradizionali cosiddette “classiche”, basate sull’evocazione di riflessi e sulla ripetizione di movimenti per abbracciare invece l’innovativo concetto di “motor learning” ovvero “apprendimento motorio”.

Le metodiche riabilitative “classiche” ovvero più diffuse negli anni precedenti erano le seguenti: metodo Bobath, Vojta, Kabat, Perfetti-Puccini, Doman-Delacato.

1) Il metodo Bobath: La metodica Bobath è stata elaborata da Berta e Karel Bobath negli anni ‘40/’50 e si colloca come un trattamento di neurosviluppo inserito in una proposta di stile di vita per il bambino con PCI. Il concetto di base è che la ripetizione del movimento ne consente l’acquisizione e il rinforzo. Il metodo Bobath lavora sulle potenzialità del bambino e sull’integrazione dei movimenti necessari per raggiungere lo scopo significativo.

Il trattamento riabilitativo secondo tale metodo si basa su 3 azioni fondamentali: inibizione dell’attività riflessa posturale anormale, normalizzazione del tono muscolare, facilitazione dello sviluppo di normali schemi posturali e di movimento tramite l’acquisizione di posture inibenti i riflessi patologici.

2) Il metodo Vojta: Prevede un trattamento nei primi mesi di vita e quindi richiede una diagnosi precoce. Il metodo si basa sul presupposto che la stimolazione di “complessi motori di coordinazione” come il rotolare e lo strisciare, già presenti nei primi mesi di vita, provocati mediante l’applicazione di stimoli manuali in opportune zone “grilletto”, impegna strutture altrimenti destinate all’involuzione. In questa tecnica viene sfruttata, quindi, l’evocazione degli schemi motori più elementari del neonato.

3) Il metodo Kabat: ha origine in America alla fine degli anni ‘40, da H. Kabat  (neurologo) e sviluppata successivamente dalle terapiste M. Knott e D. Voss. Questa tecnica nasce dal concetto innovativo che prende origine dall’osservazione e dallo studio dei movimenti dello sport e della danza, in cui la diagonalità e spiralità permettono al movimento di esprimere la massima potenza e armonia.

Kabat ha voluto rinominare le sue tecniche “Facilitazioni Neuromuscolari Propriocettive” (P.N.F.), perché esse mirano a favorire la risposta motoria eccitando i motoneuroni attraverso le afferenze propriocettive provenienti dagli organi di moto. Ciò è reso possibile dalla stretta interdipendenza tra le vie sensitive e quelle motorie e tra gli organi centrali e quelli periferici del movimento, cioè le strutture nervose e i muscoli.

4) Il metodo Perfetti/Puccini: il Metodo Perfetti-Puccini, denominato anche “Riabilitazione Neurocognitiva”, è un approccio riabilitativo nato in Italia dal lavoro del neurologo Dott. Perfetti e dalla neuropsichiatra infantile Dott.ssa Puccini, conosciuto anche come Esercizio Terapeutico Conoscitivo. Il Prof. Perfetti, negli anni ’70, teorizzò il concetto di “facilitazione corticale” secondo cui gli esercizi riabilitativi non dovevano servire alla stimolazione di riflessi ma all’attivazione di processi cognitivi.

5) Il metodo Doman/Delacato: Tale metodo è stato proposto nel 1955-60 da Glenn Doman (fisioterapista) e Carl Delacato (psicologo) per i bambini con lesione cerebrale. Essi si ispirano a loro volta alle teorie di Temple Fay (neurochirurgo) secondo cui il SNC umano si sviluppa in stadi come l’albero dell’evoluzione (pesci, rettili, mammiferi, umani) sulla base della cosiddetta ricapitolazione ontogentica della filogenesi (Haechel). Questa teoria è alla base dello sviluppo neurologico del bambino con lesione cerebrale secondo Doman – Delacato.

La comunità scientifica però, dagli anni ’80, ha contestato tale metodo per le seguenti criticità: secondo tale teoria, prima di iniziare il programma, dovevano essere sospese le terapie farmacologiche (comprese quelle per l’epilessia); i genitori venivano trasformati in terapisti ed insegnanti; doveva essere dedicato molto tempo al metodo (12 ore al giorno per 7 giorni alla settimana) ; la tecnica non permetteva la frequenza scolastica, né l’interazione con i compagni, né le attività ricreative; il bambino affetto da lesione cerebrale assumeva un ruolo passivo durante la terapia.

6) Le tecniche riabilitative più recenti, di cui è stata riconosciuta efficacia e razionale di applicazione, si basano invece sul concetto di “MOTOR LEARNING”: perché il bambino acquisisca un miglior controllo delle sequenze motorie e apprenda competenze più evolute in ciascun ambito è fondamentale la sua propositività. Il bambino deve essere sollecitato e guidato a formulare progetti sulle azioni da compiere e a risolvere problemi posti dall’ambiente e dal terapista. Il trattamento non si basa più sulla ripetizione (a volte passiva o riflessa ) di movimenti ma il terapista adesso crea, inventa, una situazione, un setting (utilizzando il gioco ad esempio) stimolante per il bambino: il bambino si muove o agisce alla ricerca di un target interessante, guidato dal terapista nell’uso di strategie motorie piu’ funzionali.

7) Recentemente sta anche prendendo piede, la cosiddetta “Riabilitazione ad alta tecnologia” (robotica e realtà virtuale immersiva): essa è al momento, nella realtà italiana, praticabile solo in alcuni centri di riabilitazione ad alta specializzazione e consta di presidi altamente tecnologici.

Tecniche alternative

In questi anni si sono sviluppate delle tecniche cosiddette “alternative” che, seppure non possano sostituire le tecniche neuroriabilitative più efficaci, possono integrarle.

Per il Cro-System e il metodo Adeli, al momento, secondo il GIPCI (Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali  Infantili) queste metodiche non risultano dotate di supporti scientifici ancora attendibili in merito ai risultati.

Per citarne solo alcune delle più diffuse:

– Il Crosystem : è un apparecchio elettromedicale ideato dal Prof. Guido Filippi, neurofisiologo all’Università Cattolica di Roma. Esso agisce normalizzando il tono muscolare e, in conseguenza, la performance motoria in generale. Il Crosystem consiste di un apparecchio che eroga una leggera stimolazione vibratoria direttamente sui distrettti muscolari interessati.  Esso agisce su specifici recettori muscolari preposti alla ricezione di stimoli di tipo vibratorio: i recettori ricevono lo stimolo e lo trasmettono direttamente a livello encefalico, “informando” il cervello sulle caratteristiche del tono muscolare nel distretto stimolato. In tal modo il cervello, maggiormente consapevole delle condizioni di tono di quel distretto, invia in risposta, in periferia, un messaggio di normalizzazione del tono stesso.

Tale strumento, quindi, risridurrebbe l’ ipertono ma sarebbe capace anche di incrementare le situazioni di riduzione del tono stesso (ipotono). Il vantaggio è che il metodo è indolore per il piccolo paziente. Il trattamento, per ogni singolo muscolo, ha una durata di  tre giorni consecutivi con una terapia quotidiana della durata di 30 minuti. Secondo le indicazioni dell’ideatore del metodo, su ogni muscolo trattato si devono eseguire, nel corso dei mesi, almeno 2 richiami che rappresentano la terapia minima per avere il massimo della risposta muscolare.

– Il Metodo Adeli: La terapia con il metodo Adeli è stata utilizzata per la prima volta in Russia nel 1991 e trae origine dalla ricerca nella medicina spaziale. Gli scienziati russi avevano, infatti, messo a punto una speciale tuta, chiamata Pinguino, che fece il suo esordio nel 1971. Essa era in grado di mantenere inalterata l’attività muscolare degli astronauti che, durante le loro missioni, trovandosi in assenza di gravità, potevano essere soggetti alla perdita dell’ esercizio e del tono muscolare e alla demineralizzazione ossea. Il Dott. Vladimir Petrov, neurologo russo e direttore del primo Centro Adeli, aveva intuito che tale terapia aveva degli effetti positivi soprattutto nei bambini in quanto, essendo il loro sistema motorio ancora in fase di crescita, ne incentivava il corretto sviluppo.

Le caratteristiche principali della tecnica, considerata neuroriabilitativa motoria intensiva, sono:

• utilizzo di una particolare tuta ortopedica per imparare o a ricominciare a muoversi in modo corretto,
• miglioramento della propriocezione.

Il paziente viene rivestito con la tuta ortopedica che è composta da vari elementi di sostegno e di carico, un’imbottitura con  spalline e gilet, una cintura larga con pantaloncini, ginocchiere e scarpe. Tutti i suddetti elementi sono collegati tra loro per mezzo di connettori elastici la cui composizione è simile al sistema muscolare umano. Vengono così stimolati i muscoli  in modo da far eseguire  gli esercizi in modo corretto.

Tale tecnica si prefigura l’obiettivo anche di migliorare la correzione dinamica propriocettiva (propriocezione): si insegna ai pazienti a percepire e riconoscere la posizione del proprio corpo nello spazio e lo stato di contrazione dei propri muscoli, anche senza il supporto della vista.

Un ciclo riabilitativo può variare tra due e quattro settimane. Prima di iniziare la terapia con la tuta ortopedica il paziente deve fare alcuni esercizi di riscaldamento per attenuare quei riflessi di postura che costituiscono il target durante il programma terapeutico. Si inizia in modo graduale con sessioni di 25-30 minuti per arrivare poi fino a 90 minuti.

L’uso della tuta è controindicato nei casi di: lussazione dell’anca, gravi deformità vertebrali.

– La Riabilitazione Equestre: Essa trae le sue radici sia nella tradizione sportiva che in quella riabilitativa che ne rappresenta la finalità specifica. Le differenti modalità della riabilitazione equestre sono state definite al Congresso Internazionale di Amburgo(1982)(Kluwer, 1994):

• Hippotherapy (Ippoterapia): fase di approccio al mondo del cavallo, conoscenza del comportamento, accudimento. Si svolge a terra ma include anche una fase sul cavallo con prime nozioni di tecniche equestri.
• Remedial Educational Vaulting and riding (Rieducazione equestre e volteggi): si svolge a cavallo e prevede l’applicazione di metodologie ben precise.
• Riding as a sport for the handicapped (Equitazione sportiva per disabili): indica il passaggio da una equitazione terapeutica in senso riabilitativo a una equitazione ludico-sportiva per disabili.
• Driving (Attacchi): in Italia la sua applicazione alla riabilitazione equestre è agli inizi, in quanto si tratta di disciplina degli sport equestri ancora in via di sviluppo. Si applica a soggetti con disabilità neuromotoria o psichica di grado variabile; richiede spazi ampi e specifici, attrezzature, cavalli e personale particolarmente specializzato.

L’esperienza di riabilitazione equestre consente, a cavallo, di migliorare la postura del paziente correggendo gli schemi patologici; inoltre il movimento dolce e ritmico del cavallo favorisce il rilasciamento muscolare mentre il paziente riceve stimoli visivi e di equilibrio affinando il proprio autocontrollo. La riabilitazione equestre richiede una applicazione costante con frequenza preferibilmente di due volte la settimana. Ogni seduta dura tra i 50 minuti e 1 ora e prevede anche una parte da svolgere a terra.

Dott.ssa Monica Di Stefano
Neuropsichiatra infantile